Dưới đây là các bước để chẩn đoán vô sinh hiếm muộn các cặp vợ chồng cần lưu ý.
1. Định nghĩa
Hiếm muộn (vô sinh) được định nghĩa khi một cặp vợ chồng hợp pháp, trong độ tuổi sinh sản, không có thai sau 01 năm chung sống mà không sử dụng một biện pháp tránh thai nào.
Đối với người vợ trên 35 tuổi thì quy định thời gian là 06 tháng, trường hợp có nguyến nhân rõ ràng thì thời gian không đặt ra.
Vô sinh (hiếm muộn) nguyên phát là chưa có thai lần nào. Vô sinh thứ phát là trong tiền sử đã từng có ít nhất 01 lần mang thai, sau đó >01 năm không có thai lại.
Tỷ lệ vô sinh thay đổi từ 10-18%. Tại Việt Nam, theo điều tra quốc gia về dân số năm 1982, tỷ lệ vô sinh là 13%.
2. Nguyên nhân
Tỷ lệ vô sinh nữ chiếm 40%, vô sinh nam 40%, vô sinh không rõ nguyên nhân chiếm 20%.
Nguyên nhân hiếm muộn nữ: Do vòi tử cung chiếm 35%, do rối loạn phóng noãn chiếm 35%, lạc nội mạc tử cung chiếm 20%, không rõ nguyên nhân chiếm 10%.
Nguyên nhân hiếm muộn nam: Bất thường về tinh dịch đồ: 26,4%; giãn tĩnh mạch thừng tinh: 12,3%; suy tinh hoàn: 9,4%; tắc ống dẫn tinh: 6,1%; các yếu tố bẩm sinh, mắc phải, miễn dịch, rối loạn cương, không xuất tinh.
3. Quy trình khám và chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn ở nữ
3.1. Hỏi bệnh:
- Tuổi, nghề nghiệp.
- Thời gian chung sống và mong muốn có thai.
- Khả năng và tần suất giao hợp.
- Tiền sử thai nghén: số lần đẻ, phá thai, thai ngoài tử cung, sảy thai.
- Các biện pháp tránh thai đã dùng.
- Chu kỳ kinh nguyệt: Tuổi bắt đầu hành kinh, kinh nguyệt đều hay không đều, chu kỳ bao nhiêu ngày, số ngày thấy kinh, có đau bụng khi hành kinh không?
- Tiền sử phẫu thuật đặc biệt là phẫu thuật tiểu khung.
- Các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục.
- Tiền sử bản thân và gia đình, bệnh nội khoa.
3.2. Thăm khám lâm sàng:
3.2.1. Khám toàn thân tìm các nguyên nhân có thể dẫn tới hiếm muộn vô sinh: chậm phát triển, thừa cân, béo phì, rậm long (biểu hiện của hội chứng buồng trứng đa nang), các bệnh lý nội tiết (bệnh tuyến giáp, bệnh lý tuyến thượng thận, đái tháo đường), bệnh toàn thân nặng như tim mạch, cao huyết áp).
3.2.2. Khám phụ khoa:
Thăm khám bộ phận sinh dục ngoài: kém phát triển hay bình thường? có cường androgen?
Đánh giá bất thường đuờng sinh dục: Dị dạng, tổn thương cổ tử cung (lộ tuyến, polype, u đế, khoét chop, cắt cụt), u xơ tử cung, u buồng trứng, lạc nội mạc tử cung.
3.3. Các thăm dò chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh hiếm muộn ở nữ
3.3.1. Siêu âm
– Siêu âm tổng quát tiểu khung là thăm dò cơ bản ban đầu: đánh giá tử cung- buồng trứng và các bất thường.
– Siêu âm nang thứ cấp (Antral Follicle Count – AFC): là tổng số nang noãn kích thước từ 2 – 10mm (trung bình) đếm được qua siêu âm đường âm đạo ở cả 2 bên buồng trứng vào ngày 2-3 của vòng kinh hoặc ngày 1 FSH.
Mỗi buồng trứng có từ 5 – 10 nang (AFC từ 10 – 20), AFC dưới 4 nang tiên lượng đáp ứng kém với kích thích buồng trứng. Là phương pháp đơn giản, dễ làm, có giá trị dự báo cả đáp ứng kém và đáp ứng quá mức của buồng trứng, kết hợp đánh giá nang tồn dư.
– Siêu âm theo dõi sự phát triển của nang noãn trong chu kỳ tự nhiên hoặc chu kỳ có kích thích buồng trứng.
– Siêu âm bơm nước buồng tử cung khi có nghi ngờ polype buồng tử cung, dính buồng tử cung, vách ngăn tử cung. Thực hiện khi sạch kinh 3-5 ngày, kiêng quan hệ tình dục và bệnh nhân được thăm khám loại trừ các viêm nhiễm sinh dục và có thai.
3.3.2. Xét nghiệm nội tiết
– Xét nghiệm FSH, LH, E2, Prolactin được thực hiện vào ngày 2-3 của chu kỳ, sàng lọc các rối loạn phóng noãn, buồng trứng đa nang, tăng Prolactin, giảm dự trữ buồng trứng.
– Giá trị bình thường: FSH < 10 mIU/ml; LH/FSH < 1; PRL <400mIU/ml; E2 < 80 pg/ml
– Một số bất thường:
- Suy sớm BT: FSH↑↑; LH↑↑; E2 ↓
- Suy DĐ- TY- BT: FSH ↓↓; LH ↓↓; E2 ↓
- PCOS LH/FSH >1; E2 ↑
- Giảm DTBT: FSH ↑; E2 ↑
- PRL cao: > 400pg/ml ( >600pg/ml cần θ)
3.3.3. Chụp tử cung vòi trứng
– Hystero Salpingo Gram- HSG là chụp buồng tử cung có thuốc cản quang.
-Thuốc qua cổ tử cung → buồng tử cung → Vòi tử cung → ổ bụng.
– HSG cho biết tình trạng buồng tử cung và vòi tử cung qua các phim bơm thuốc, tháo thuốc và phim chụp muộn (15-20 phút sau).
– Thời điểm: Sạch kinh 2-3 ngày, kiêng giao hợp hoăc giao hợp dùng BCS
– CCĐ: có thai, nhiễm trùng phụ khoa, rong kinh, rong huyết…
3.3.4. Đánh giá dự trữ buồng trứng
Dự trữ buồng trứng là khả năng cung cấp noãn của buồng trứng. Đánh giá dự trữ buồng trứng dựa vào tuôỉ, các xét nghiệm nội tiết cơ bản, siêu âm nang thứ cấp và một số thăm dò khác giúp chẩn đoán vô sinh hiếm muộn.
– Tuổi: Tuổi là yếu tố xác định khả năng sinh sản trong chu kỳ tự nhiên và chu kỳ hỗ trợ sinh sản vì tuổi là yêu tố tiên lượng dự trữ buồng trứng. Tỷ lệ có thai giảm từ 50% ở phụ nữ <30 tuổi → 10% ở phụ nữ >40 tuổi, tính theo tất cả nguyên nhân gây vô sinh.
– FSH (xem phần xét nghiệm nội tiết)
– E2 cơ bản: E2 là xét nghiệm nội tiết được thực hiện vào ngày 2-3 của chu kỳ. E2>80pg/ml thì dự trữ buồng trứng giảm. Tuy nhiên giá trị tiên lượng của E2 cơ bản không cao như FSH cơ bản.
– AMH (Anti Mullerian Hormone): AMH là một glycoprotein, được tiết từ các tế bào hạt của nang noãn sơ cấp. AMH cho biết số nang noãn non hiện có trong buồng trứng gọi là dự trữ buồng trứng. Được xét nghiệm vào bất kỳ ngày nào của vòng kinh.
AMH bình thường : 5-<15pmol/l; AMH cao >15pmol/l; AMH thấp<5pmol/l; PCOS nồng độ AMH tăng 2-3 lần so với người bình thường. Hiện nay AMH là yếu tố đánh giá chính xác nhất dự trữ buồng trứng và thuận tiện cho bệnh nhân.
– InhibinB: là xét nghiệm sàng lọc về dự trữ của buồng trứng. Inhibin B do tế bào hạt trong pha nang noãn của chu kỳ kinh nguyệt tiết ra.Inhibin B thấp dưới 45pg/ml thì dự trữ buồng trứng giảm.
– AFC: (xem siêu âm nang thứ cấp)
4. Quy trình khám và chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh nam
4.1. Hỏi bệnh:
– Nghề nghiệp
– Tiền sử hút thuốc, uống rượu
– Thời gian vô sinh và tiền sử sinh sản trước đó
– Tần suất giao hợp và rối loạn tình dục
– Kết quả những lần chẩn đoán và điều trị trước đó
– Tiền sử các bệnh lây truyền qua đường tình dục
– Viêm tinh hoàn do quai bị, tinh hoàn ẩn có thể làm teo tinh hoàn.
– Bệnh lý nội khoa (đái tháo đườn, tim mạch…), bệnh lý ngoại khoa (các phẫu thuật vùng bẹn bụng, phẫu thuật phúc mạc thành sau…)
4.2. Khám lâm sàng
– Thăm khám dương vật, tinh hoàn, mào tinh.
– Phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh.
– Tình trạng viêm nhiễm hoặc những bất thường ở bộ phận sinh dục.
– Hướng dẫn các xét nghiệm cần thiết.
4.3. Xét nghiệm tinh dịch đồ
– Là xét nghiệm cơ bản nhất và không thể thiếu khi thăm khám một cặp vợ chồng hiếm muộn.
– Đánh giá sơ bộ khả năng sinh sản của người chồng, hướng tới những xét nghiệm cần làm tiếp theo và đưa ra phương hướng điều trị vô sinh hiếm muộn.
– Thời gian kiêng giao hợp từ 2 – 5 ngày.
– Tiêu chuẩn chẩn đoán tinh dịch đồ theo WHO 1999 và WHO 2010.
- THÔNG SỐ WHO 1999 WHO 2010
- Thể tích tinh dịch ≥ 2ml ≥1,5ml
- pH ≥ 7,2 ≥ 7,2
- Mật độ tinh trùng ≥ 20triệu/ml ≥15 triệu/ml
- Tổng số tinh trùng Không đánh giá ≥39 triệu
- Di động A ≥25%
- Hoặc A + B ≥ 50% PR ≥ 32%
- Hoặc PR +NP ≥40%
- Tỷ lệ tinh trùng sống ≥ 75% ≥ 58%
- Hình dạng bình thường ≥15% ≥4%
- Tế bào lạ ≤1triệu/ml ≤1triệu/ml
Một số khái niệm: so sánh giá trị thực tế xét nghiệm được với ngưỡng tham khảo
- Normo-zoospermia: Tinh dịch đồ bình thường
- Azzospermia: không có tinh trùng trong mẫu xuất tinh.
- Oligo-zoospermia: Tinh trùng ít
- Astheno-zoospermia:Tinh trùng yếu
- Terato-zoospermia: Tinh trùng dị dạng
- Oligo-Astheno-Teratozoospermia (OAT): phối hợp cả 3
4.4. Xét nghiệm nội tiết:
Chỉ định xét nghiệm nội tiết trong vô sinh hiếm muộn nam khi tinh dịch đồ bất thường, đặc biệt là khi không có tinh trùng, mật độ tinh trùng dưới 10triệu/ml, rối loạn tình dục giảm ham muốn, liệt dương.
- FSH, LH, Testoterone thấp: suy sinh dục.
- FSH >20IU/ml, LH tang cao, testosterone thấp hoặc bình thường: suy tinh hoàn
- PRL cao: u tuyến yên.
4.5. Siêu âm
– Siêu âm qua trực tràng được chỉ định để chẩn đoán tắc ống dẫn tinh.
– Siêu âm qua bìu xác định khối ở bìu và có thể xác định được giãn tĩnh mạch tinh nhẹ.
4.6. Các xét nghiệm về vô sinh hiếm muộn khác
– Chọc mào tinh chẩn đoán (PESA) và sinh thiết tinh hoàn (TESE): Áp dụng cho bệnh nhân không có tinh trùng với kích thước tinh hoàn bình thường và nồng độ FSH bình thường.
5. Nhứng bước cần làm trong lần khám đầu tiên cho một cặp vợ chồng hiếm muộn
– Thời điểm: Bất kỳ thời điểm nào.
– Khám phụ khoa, siêu âm, Chlamydia, điều trị viêm nhiễm…
– Hẹn xét nghiệm nội tiết ngày 2-3 vòng kinh, STDs, AFC…
– Xét nghiệm tinh dịch đồ.
– Hẹn sạch kinh 2-3 ngày , kiêng giao hợp → khám lại → chụp TC-VT
6. Làm hồ sơ bệnh án và tư vấn điều trị
6.1. Làm bệnh án
– Làm bệnh án khi có đầy đủ xét nghiệm của hai vợ chồng.
– Kiểm tra các xét nghiêm làm đúng thời điểm có giá trị nhất.
– Kết luận nguyên nhân vô sinh hiếm muộn và tư vấn hướng điều trị.
– Hướng dẫn các thủ tục hành chính cần thiết khi thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
6.2. Tư vấn điều trị hiếm muộn: Khi tư vấn cần dựa vào các thông tin sau để đưa ra hướng điều trị phù hợp nhất cho khách hàng
– Tuổi của người vợ.
– Số năm vô sinh.
– Tiền sử sản phụ khoa.
– Điều kiện gia đình, kinh tế, địa lý…
